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病请描述：近日，广东药科大学复星禅诚医院（广州新市医院）呼吸/内分泌科成功救治了一名抗合成酶综合征患者。该病例的成功诊疗不仅展现了科室在罕见病诊断领域的技术实力，为同类型疾病的临床诊疗提供宝贵经验，也是学科建设进一步提升的体现。案 例李叔叔今年64岁，因“咳嗽、气促20天”入住院。患者在外地居住，在当地多家医院治疗都没有缓解，在朋友的介绍下，专程找到广东药科大学复星禅诚医院（广州新市医院）呼吸/内分泌科杨建民主任治疗。入院后，科室团队迅速为患者安排了全面检查，胸部CT结果显示双肺间质性病变较前进展。进一步的自身抗体检测发现，患者抗JO - 1抗体呈阳性。结合患者的临床表现和检查结果，科室团队经过详细讨论，明确诊断为抗合成酶综合征。科 普抗合成酶综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，发病率较低，临床表现多样，主要特征包括间质性肺疾病、肌炎、关节炎、雷诺现象等。由于其症状缺乏特异性，诊断难度较大，容易造成误诊或漏诊。该疾病进展迅速，若不及时治疗，可能导致严重的肺部并发症，甚至危及生命。在明确诊断后，我院呼吸内科专家团队立即为患者制定了个性化的治疗方案。目前，患者病情已得到控制，咳嗽、气促等症状明显缓解。出院时患者表示非常感谢我我院医护团队的精心治疗和护理。此次成功诊断抗合成酶综合征患者，体现了我院多学科协作诊疗的优势。未来，呼吸/内分泌科将继续加强在罕见病诊疗领域的研究和探索，不断提升诊疗水平，为更多患者带来希望。
景洪颖 2025-04-09阅读量775
病请描述：肩袖损伤：肩膀疼痛的常见原因 肩袖损伤是导致肩部疼痛和活动受限的常见原因，影响着各个年龄段的人群。了解肩袖损伤的症状、原因和治疗方法，可以帮助您更好地应对这一问题。 一、什么是肩袖？ 肩袖是由四块肌肉及其肌腱组成的结构，它们像袖套一样包裹着肩关节，负责肩关节的稳定和活动。这四块肌肉分别是： *冈上肌 *冈下肌 *小圆肌 *肩胛下肌 二、肩袖损伤的类型 肩袖损伤主要分为以下几种类型： 肩袖肌腱炎：肩袖肌腱发生炎症，通常是由于过度使用或重复性动作引起的。 肩袖撕裂：肩袖肌腱部分或完全撕裂，可能是急性损伤或慢性磨损的结果。 三、肩袖损伤的症状 肩袖损伤的常见症状包括： 肩部疼痛：**疼痛可能位于肩部前侧、外侧或后侧，夜间疼痛加重，影响睡眠。肩部无力：**抬起手臂、旋转肩关节或进行过头动作时感到无力。肩关节活动受限：**肩关节活动范围减小，难以完成梳头、穿衣等日常动作。肩关节弹响或卡顿：**活动肩关节时可能出现弹响或卡顿感。 四、肩袖损伤的原因 肩袖损伤的原因多种多样，包括： 过度使用：重复性的过头动作，例如投掷、游泳、网球等运动，容易导致肩袖损伤。 外伤：跌倒时用手撑地、肩部受到直接撞击等外伤可能导致肩袖撕裂。 年龄因素：随着年龄增长，肩袖肌腱会发生退行性改变，更容易发生损伤。 其他因素：不良姿势、肩峰形态异常、肩关节不稳等因素也可能增加肩袖损伤的风险。 五、肩袖损伤的诊断 医生会根据您的症状、病史和体格检查来初步判断是否存在肩袖损伤。为了明确诊断，可能需要进行以下检查： X线检查：**可以排除骨折、关节炎等其他疾病。磁共振成像(MRI)：**可以清晰地显示肩袖肌腱的损伤情况。 六、肩袖损伤的治疗 肩袖损伤的治疗方法取决于损伤的类型、严重程度以及患者的个体情况。常见的治疗方法包括： 保守治疗： 休息：**避免加重疼痛的活动。 冰敷：**可以缓解疼痛和肿胀。 药物治疗：**非甾体抗炎药(NSAIDs)可以缓解疼痛和炎症。 物理治疗：**通过特定的锻炼来增强肩部肌肉力量，改善肩关节活动度。 手术治疗：**对于保守治疗无效、肩袖完全撕裂或伴有严重功能障碍的患者，可能需要手术治疗。手术方式包括关节镜下肩袖修复术和开放性肩袖修复术。 七、如何预防肩袖损伤 *加强肩部肌肉锻炼，提高肩关节稳定性。 *运动前做好热身活动，避免突然的剧烈运动。 *注意运动姿势，避免过度使用肩关节。 *保持良好的姿势，避免长时间低头或含胸驼背。 *如果出现肩部疼痛，及时就医，避免病情加重。 八、总结 肩袖损伤是常见的肩部疾病，早期诊断
周观金 2025-02-07阅读量1347
病请描述： 69岁的老李，平时喜爱喝酒，每天要喝好几两，1年前，老李开始感觉到左侧髋关节隐隐作痛，起初并未在意。但随着时间的推移，疼痛逐渐加重，甚至影响到了日常行走。老李通过朋友推荐，来到了浙江省中医院股骨头坏死保髋门诊就诊。经过详细的检查，包括 X 光、核磁共振成像等，他被确诊为左侧股骨头坏死。 这个诊断结果让老李深感意外，通过前期的了解，他深知股骨头坏死的复杂性以及严重性，被称为不死的“癌症”。如果没有及时有效的治疗，任其发展，对未来生活会造成的巨大影响。因此，老李决定积极面对，寻找最佳的治疗方案。通过咨询老李了解到自己的病情处于早中期阶段，虽然有一定程度的坏死，但依然有保髋希望。 因此老李马上办理住院，入院后进行了详细的检查，确定他目前属于股骨头坏死ARCO分期的IIIA期，保髋手术希望较大。住院的第二天，接受了“经通道改良lightbulb保髋手术”，术后通过中医辨证论治，口服益气养血等中药，辅助康复锻炼以及物理治疗。通过中西医结合的综合治疗，老李恢复迅速，很快就出院了。图1：影像显示左侧股骨头坏死，头内大片骨髓水肿图2：术中透视见病灶刮除，头内陶瓷骨棒支撑位置良好图3：术后定期复查X线，没有出现股骨头塌陷，并有骨生长迹象 术后定期复诊，按照医嘱，进行科学的康复锻炼。现在已经是术后3.5年了。最新的CT和磁共振检查结果显示：股骨头坏死没有恶化和塌陷。整个关节轮廓基本和对侧健康的髋关节基本一致，保髋手术取得了非常好的效果。面对复杂的股骨头坏死，通过早发现、早治疗，完全有希望战胜病魔，重获新生。图4：术后3.5年，病人复查时功能良好，无任何不适 股骨头坏死（osteonecrosis of femoral head, ONFH），又称为股骨头缺血性坏死或者股骨头无菌性坏死，好发于20～50岁的中青年人群，病情复杂难治，致残率高。股骨头坏死分为非创伤性和创伤性两大类。创伤性ONFH以股骨颈骨折最为多见，非创伤性ONFH以激素与酗酒最为多见。未经有效治疗的ONFH中约80％会在患病后1～4年进展到股骨头塌陷，股骨头一旦出现塌陷，则87％的髋关节会进展到严重髋骨关节炎而需进行人工髋关节置换。因此，保髋手术越来越受到重视。储小兵股骨头坏死保髋团队通过对传统的股骨头颈部开窗减压植骨的lightbulb保髋术式进行改良后，具有损伤更小，手术时间更短，术后恢复更快等优点。 自2018年开展微创的股骨头坏死改良lightbulb法保髋技术以来，取得了良好的效果，很多患者重新返回工作岗位。 面对股骨头坏死这一类复杂的骨科疾病时，不要轻易放弃，相信在现代医学的帮助下，通过自己的努力，一定能够重新拥抱健康、美好的生活。同时，也提醒大家在日常生活中要关注自己的身体状况，一旦发现髋关节异常疼痛或不适，应及时就医，做到早诊断、早治疗，为康复赢得宝贵的时间。
储小兵 2025-01-09阅读量1820
病请描述： 血清标志物用于CTD-ILD及其亚型的诊断研究日益增多，唾液酸化糖蛋白（krebsvondenlungen-6,KL-6）是一种由II型肺泡细胞分泌的糖蛋白，当II型肺泡上皮细胞损伤时细胞，血清KL-6浓度升高，通常认为与肺纤维化程度相关。目前研究发现血清KL-6可作为筛查CTD-ILD的依据及评估肺部病变、判断严重程度和预后的指标，SSc患者血清KL-6浓度与用力肺活量（forcedvitalcapacity,FVC)(r=-0.317,P<0.001)、一氧化碳弥散量（diffusioncapacityforcarbonmonoxideoflung,DLCO)(r=-0.335,P<0.001）和纤维化程度（r=0.551,P<0.001）显著相关，可用于评估肺纤维化的严重程度。在CTD-ILD患者，血清KL-6浓度与胸部HRCT评分呈正相关；血清高浓度KL-6(>800U/ml）的pSS相关ILD患者死亡风险升高(P=0.02)。RA合并ILD患者血清KL-6浓度显著高于未合并ILD者，且血清KL-6浓度与FVC、肺活量、DLCO呈负相关（P<0.05)，与RA28个关节疾病活动度评分(diseaseactivityscore28,DAS28）呈正相关。另有研究提出，抗黑色素瘤分化相关基因﹣5(melanomadifferntiationassociatedgene-5,MDA-5）抗体阳性的皮肌炎（dermatomy-ositis,DM）相关ILD患者基线血清KL-6浓度（≥1000U/ml）是死亡的独立危险因素，另外研究发现，如接受免疫抑制治疗的前4周内，血清KL-6浓度升高可能提示快速进展型间质性肺疾病（rapidlyprogressiveinterstitiallungdisease,RP-ILD）的发生。 表面活性蛋白A(surfactantproteinA,SP-A）和表面活性蛋白D(surfactantproteinD,SP-D）是一种由Clara细胞和II型肺泡上皮细胞产生的大型亲水蛋白，其血清浓度与毛细血管﹣肺泡屏障的损伤程度相关。研究发现，与未合并ILD的RA患者比，RA相关ILD患者血清SP-A浓度较高，且与FVC、肺活量（vitalcapacity,VC)、DLCO呈负相关，与DAS28呈正相关，提示SP-A可反映ILD的严重程度及RA疾病活动度。SP-D与VC和DLCO呈负相关，与未合并ILD的DM/PM患者比，合并ILD的DM／多发性肌炎（polymyositis,PM）患者血清SP-D浓度显著升高，提示SP-D可能是DM/PM相关ILD的血清生物标志物。然而另有研究表明，II型肺泡上皮细胞在纤维化改变后由再生的纤毛上皮细胞所替代，从而减少SP-D的产生，因此较低的SP-D浓度（<100ng/ml）可作为DM/PM相关ILD患者死亡的预测指标，亦可能提示抗MDA5抗体阳性DM患者RPILD的发生。SP-A和SP-D与ILD密切相关，可用于评估CTD相关ILD的疾病活动、ILD严重程度和预后的血清学指标。 抗MDA5抗体阳性相关皮肌炎相关ILD的发病机制尚未完全明确。有研究认为，抗MDA5抗体可通过促进中性粒细胞胞外陷阱的形成，诱导上皮细胞损伤和促炎性细胞因子释放，进而促进ILD的发生。60%~80％抗MDA5抗体阳性患者合并ILD，其中约50％发展为RPILD，且对免疫抑制剂治疗反应欠佳，6个月内的病死率高达50%~70%。外周血低淋巴细胞血症是MDA-5阳性皮肌炎患者特征性表现，且根据外周血淋巴细胞计数可以分为3种临床表型：淋巴细胞计数正常（≥1100/pl）的MDA-5阳性皮肌炎以青年起病、常有关节炎、血清铁蛋白多正常，淋巴细胞明显减少（<550/μl）组患者则表现为皮肤溃疡、快速进展性ILD，且3~6个月的病死率明显低于其他组。因此，抗MDA5抗体是DM/CADM患者合并ILD及预后不良的有力预测因子。 Xue等将223例RA患者（其中85例RA-ILD）的血浆基质金属蛋白酶﹣3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）水平、人口学特征、临床特征和实验室指标纳入训练队列和验证队列，通过分析发现，男性、吸烟、RF为256IU/ml、C反应蛋白（C-reactiveprotein,CRP）为4.6mmol/L(82mg/dl)、基质金属蛋白酶3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）为0.66ng/ml可作为RA-ILD诊断模型，提高RA-ILD的诊断效率。Guiot等为研究血浆中循环游离细胞核小体（circulatingfreenuclearbody,cf﹣核小体）的水平，并探究循环细胞游离核小体水平与其他SSc或肺纤维化相关生物标志物如：血清生长因子胰岛素样生长因子结合蛋白﹣1(insulin-likegrowthfactorbindingprotein-1,1GFBP-1）和基质金属蛋白酶﹣9(matrixmetalloproteinase9,MMP9）是否可以作为SSC-ILD潜在生物标志物，纳入了SSC患者98例，其中31例ILD患者（SSC-ILD）和67例非ILD患者，分为T1队列（基线）和T2队列（治疗6~18个月），研究发现，循环游离细胞核小体H3.1和MMP9升高，同时IGFBP-1降低可作为SSc-ILD诊断模型，提高SSC-ILD的诊断效率。一项回顾性研究纳入IIM-ILD患者55例（RP-ILD17例，non-RP-ILD38例），患者接受18F﹣氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层显像（¹⁸F-fluorode-oxyglucosepositronemissiontomographyandcomputedtomography,¹⁸F-FDGPET/CT）检查，使用最大标准摄取值（maximumstandarduptakevalue,SUVmax）评估肺FDG摄取，接着使用视觉评分（HRCT评分）评估HRCT,旨在评估¹⁸F-FDGPET/CT和HRCT评分与IIM-ILD不良预后的关系，研究发现在多变量模型中，PET评分＞18分、HRCT评分＞140分与IIM-ILD不良预后相关。德国一项大型队列研究纳入5831例SSc患者的临床数据，将其分成四组SSc患者［PH-ILD患者、无PH的ILD(ILD-w/o-PH）患者、无肺部受累患者和PAH患者］。研究发现PH-ILD患者的生存率显著降低，其次是PAH和ILD-w/o-PH。PH-ILD和PAH患者的生存率无显著性差异。无肺部受累患者的5年总生存率为96.4%,ILD-w/o-PH和PAH患者的总生存率存在显著性差异，而PH-ILD患者的总生存率最低。女性（HR0.3)、较高的体重指数（HR0.9）和较高的DLCO值（HR0.98）与较低的死亡风险相关。法国研究团队同样发现，SSc-PH-ILD患者生存率要低于SSc-PAH组患者，多因素回归分析，发现合并ILD(HR5.22,95%CI2.18~12.46.P=0.0002）或慢性肾脏病（HR2.11,95%CI1.18~3.78,P=0.01）会增加SSc患者的死亡风险，而基线时更长的6min步行距离（HR0.996,95%CI 0.993~0.998，P=0.003）是预后较好的标志。 无论怎样诊断、筛查，都最终是为了治疗，取得临床效果 2022年中华医学会风湿病学分会制定的《结缔组织病相关间质性肺疾病诊疗规范》指出CTD-ILD治疗目标，即CTD相关ILD治疗的短期目标是控制CTD和ILD的病情延缓进展，远期目标是最大限度地延长患者生存期，提高患者生活质量。因此，CTD相关ILD的治疗目标是CTD和ILD同时达到病情缓解，即双重达标。 白介素﹣6(interleukin-6,IL-6）参与SSc-ILD的发病机制，IL-6受体抑制剂托珠单抗于2021年3月被美国食品药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）批准用于治疗SSc-ILD，成为首个获批用于延缓SSc-ILD患者肺功能恶化的生物制剂，为SSc-ILD患者群体提供了一种新的治疗选择。在一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的II期临床试验﹣-FocuSSced研究中，是研究托珠单抗在SSc的疗效。该研究一共纳入210例早期、活动性弥漫性皮肤型SSc(activediffusecutaneoussystemicsclerosis,dc-SSc）患者，随机分配接受托珠单抗（n=104）或安慰剂（n=106）治疗，治疗48周。48周后，在关键次要终点中，托珠单抗组FVC％预测值下降超过10％的患者有8.5%，而安慰剂组FVC％预测值下降10％的患者达到25%。在SSc-ILD患者中，FVC％预测值较基线变化﹣0.4%，安慰剂组较基线变化﹣4.6%(P=0.0002)。进行HRCT事后分析，对ILD和肺纤维化定量分层，发现托珠单抗对于肺功能的维持作用与QILD和肺部纤维化程度均无关。另外，48周时，安慰剂组有21％的受试者接受了免疫调节补救治疗，而托珠单抗组为9%。该研究提示，托珠单抗可以稳定SSc患者肺功能，延缓FVC％下降。 改善病情抗风湿药(diseasemodifyinganti-rheumaticdrug,DMARD)RA的主要治疗药物，艾拉莫德作为一种新型传统DMARD药物研究显示其可减轻RA-ILD患者的疾病活动度、肺泡炎症，改善肺功能，在治疗肺纤维化方面也具有一定潜力，但关于其治疗RA-ILD的用药剂量和长期安全性仍需进一步探索和验证。 目前CTD-ILD中前瞻性研究多数关于SSc-ILD，亟须更多的前瞻性临床研究来探索新的方式和方法，CTD-ILD领域的规范化诊疗方案以及新药探索仍是今后CTD-ILD领域的焦点和热点，而关于不同ILD的诊断和预后相关生物标志物的探索、人工智能技术应用于ILD的影像学解读等也将会是2024年及之后ILD诊断探索领域的热点，期待更多的研究发表助力CTD-ILD诊断和治疗。
王智刚 2024-10-24阅读量2254
