病请描述：睡眠障碍与帕金森病伴生 睡眠障碍和帕金森病，就像一对酒鬼，不仅自己烂醉如泥，还会把另一个也拖下水，然后陷入恶性循环。那么到底是睡眠障碍在前，还是帕金森病在前，还真难说清楚。 睡眠障碍可以先于帕金森病十几年前就存在 很多患者在出现帕金森病运动症状之前的几年，甚至十几年，就会出现快动眼期睡眠障碍（RBD）。表现为逼真而恐怖的梦境，大喊大叫，手打脚踢，跌落床下，弄伤伴侣等。患者第二天经常感觉非常疲劳，感觉没休息够。 睡眠障碍可能是引起帕金森病的原因之一 中脑（脑干的一部分）的黑质多巴胺能神经元的凋亡是帕金森病患者运动症状的主要病理部位之一，其实脑干的其他核团的神经凋亡，也参与导致了帕金森病的多种症状，比如蓝斑（去甲肾上腺素能神经元）、脚桥核（胆碱能神经元）的凋亡，同样非常重要。睡眠是人脑休息的方式，有自我调节和修复的功能。既往在大鼠身上的研究发现，睡眠剥夺的大鼠，会出现脑干多部位神经元的凋亡。因此有人推测，睡眠不佳、熬夜、值夜班可能导致帕金森病的原因之一。 帕金森病症状也可以直接导致睡眠障碍 睡眠障碍也是帕金森病非运动症状的一种。大部分帕金森病患者都会有睡眠困扰，感受过“晚上睡不着，白天醒不了”的痛苦。有的患者因为肌肉酸痛睡不着，睡眠时间短；有的患者因为不宁腿，必须不停的起来走动或者活动腿；有的患者因为多尿，每晚起来七八趟；有的患者感觉浑身僵硬，躺下连喘气都困难，难以入睡；有的患者一旦中间睡醒，抖起来就睡不着……。总之帕金森病总能有办法让患者入睡困难。然后就陷入晚上睡不着、白天睡不醒的昼夜颠倒状态，导致生物钟进一步紊乱。睡眠障碍-帕金森病进入恶性循环模式。 良好的睡眠可以改善帕金森病症状 有的帕金森病患者在睡眠苏醒后能获得良好的身体状态，在晨起还没有服用抗帕金森病药物前，有一段时间行动自如、似乎帕金森病暂时好转了。帕金森病专家称这种现象为“睡眠获益”。国外研究发现大约33%-55%的帕金森病患者有“睡眠获益”，睡眠获益的帕金森病患者服用左旋多巴剂量较少，夜间睡眠时间较长、睡眠质量高。不仅是夜间睡眠，白天小睡后也会对睡眠有好处。国外学者发现25%的帕金森病患者在午睡后症状有所改善。 良好的睡眠质量是“睡眠获益”的前提和基础，但是大约60%-90%的帕金森病患者有睡眠障碍，影响了“睡眠获益”。帕金森病患者常见睡眠障碍包括：入睡困难、早醒、睡眠碎片化、睡眠中不自主运动等。这些睡眠障碍导致帕金森病患者晨起后肢体僵硬、运动迟缓，出现“晨僵”现象。提高睡眠质量，将有望增强“睡眠获益”效应，改善帕金森病患者的白天症状。 如何知道自己的睡眠质量，然后打断恶性循环呢？ 睡眠障碍的原因非常多，可以单独出现，也可以互相重叠，因此光知道自己睡眠差是不够的的，还需要知道为什么差，而后才能有针对新的治疗。帕金森病睡眠量表（PDSS）是针对帕金森病患者睡眠问题设计的量表，有15项相关问题组成，主要针对PD患者总体睡眠质量、失眠、睡眠中断、运动症状、恶梦、幻觉等问题进行评分，可较为全面地评估帕金森病患者所特有的睡眠障碍，其重复性良好，有较高的可信度和灵敏度在国内外帕金森病患者中得到证实。有助于患者长期自我管理睡眠质量，及时就医避免陷入睡眠障碍-帕金森病的恶性循环。 常见睡眠障碍的解决方法 1、培养良好睡眠习惯，尽量创造舒适的睡眠环境和宽松的睡时时间；睡前避免吸烟、油腻食品、含酒精或咖啡因的饮品。并为运动过缓和肌肉僵硬的患者提供方便上下床的的设施。 2、调整影响睡眠的帕金森病药物，如司来吉兰、金刚烷胺，避免在睡前服用。 3、如果是焦虑、抑郁等精神疾患导致的睡眠障碍可以适当的给予抗抑郁药物治疗。 4、如果睡眠时间难以维持，则可以在医生指导下服用镇静催眠药物,帮助患者改善睡眠。 5、如果是不宁腿综合征或是周期性的肢体运动症导致的睡眠障碍,睡前2小时可服用多巴胺受体激动剂,可能会有一定疗效。
胡小吾 2021-12-30阅读量8778
病请描述：帕金森病患者饮食与普通人的有许多相同的基本原则，但还需要根据自身病情对饮食作适当调整。建议帕金森病患者采用以下的饮食原则： 食物多样，愉快进餐 一天的饮食中食物应多种多样，包含谷类、蔬菜瓜果类、奶类或豆类、肉类等。多样化食物能满足身体对各种营养的需要，也使饮食本身富于乐趣。在轻松的环境和气氛中愉快进餐，让饮食作为一种生活享受。 多吃谷类和蔬菜瓜果 通常每天吃300～500克的谷类食物，如米、面、杂粮等。从谷类中主要能得到碳水化合物、蛋白质、膳食纤维和维生素B等营养，并能获取身体所需的能量。碳水化合物通常不影响左旋多巴的药效。 每天大约吃蔬300克的蔬菜或瓜类，1～2只中等大小的水果。从中获得维生素A、B、C、多种矿物质和膳食纤维。 经常适量吃奶类和豆类 奶类含丰富的钙质。钙是骨胳构成的重要元素，因此对于容易发生骨质疏和骨折的老年帕金森氏病患者来说，每天喝1杯牛奶或酸奶是补充身体钙质的极好方法。但是由于牛奶中的蛋白质成分可能对左旋多巴药物疗效有一定的影响作用，为了避免影响白天的用药效果，建议喝牛奶安排在晚上睡前。另外，吃豆腐、豆腐干等豆制品也可以补充钙。 据研究报导，蚕豆(尤其是蚕豆荚)中含天然的左旋多巴，在帕金森氏病患者的饮食中加入蚕豆，能使患者体内左旋多巴和甲基多巴肼复合药物 (如息宁 )的释放时间从通常的2小时延长至5小时。蚕豆的这种功能可能对帕金森病的治疗有所帮助，但仍需作进一步的实验证明。 限量吃肉类 由于食物蛋白质中一些氨基酸成分会影响左旋多巴药物进入脑部起作用，因此需限制蛋白质的摄入。每天摄入大约50克的肉类，选择精瘦的畜肉、禽肉或鱼肉。1只鸡蛋所含的蛋白质相当于25克精瘦肉类。肉类食物可以分配在早、晚或午、晚餐中，但是对于一些患者，为了使白天的药效更佳，也可以尝试一天中只在晚餐安排蛋白质丰富食物。 尽量不吃肥肉、荤油和动物内脏 用植物油烹调食物。不吃肥肉、荤油和动物内脏，有助于防止由于饱和脂肪和胆固醇摄入过多给身体带来的不良影响。饮食中过高的脂肪也会延迟左旋多巴药物的吸收，影响药效。 每天喝6至8杯水及饮品 水是最佳的饮品。摄入充足的水分对身体的新陈代谢有利。充足的水分能使身体排出较多的尿量，减少膀胱和尿道细菌感染的机会。充足的水分也能使粪便软化、易排，防止便秘的发生。由于饮水不足和用药上的原因，有的患者会出现口干、口渴、眼干的症状，可以尝试每天比前一天多喝半杯水的方法，逐渐增加饮水量至每天6-8杯。 服药半小时后进餐 通常服用左旋多巴药物半小时后才进餐，以便药物能更好地吸收。但是对于初服左旋多巴药患者，可能服药后会出现恶心症状，因此可以在服药的同时吃一些低蛋白质的食物如饼干、水果或果汁等，喝姜汁也有缓解恶心、呕吐的效果。另外有的患者服药后会不自主运动症状加重，可以进餐时服药，通过延缓药物吸收减轻症状。 饮食治疗个体化 由于患者的病情、身体耐受以及用药情况等方面各有不同，因此饮食治疗需要个体化，并随情况的改变作相应的调整。如患者同时患有其它疾病，还要兼顾这些疾病的特殊饮食要求。
胡小吾 2021-12-20阅读量8752
病请描述：睡眠障碍与帕金森病伴生 睡眠障碍和帕金森病，就像一对酒鬼，不仅自己烂醉如泥，还会把另一个也拖下水，然后陷入恶性循环。那么到底是睡眠障碍在前，还是帕金森病在前，还真难说清楚。 睡眠障碍可以先于帕金森病十几年前就存在 很多患者在出现帕金森病运动症状之前的几年，甚至十几年，就会出现快动眼期睡眠障碍（RBD）。表现为逼真而恐怖的梦境，大喊大叫，手打脚踢，跌落床下，弄伤伴侣等。患者第二天经常感觉非常疲劳，感觉没休息够。 睡眠障碍可能是引起帕金森病的原因之一 中脑（脑干的一部分）的黑质多巴胺能神经元的凋亡是帕金森病患者运动症状的主要病理部位之一，其实脑干的其他核团的神经凋亡，也参与导致了帕金森病的多种症状，比如蓝斑（去甲肾上腺素能神经元）、脚桥核（胆碱能神经元）的凋亡，同样非常重要。睡眠是人脑休息的方式，有自我调节和修复的功能。既往在大鼠身上的研究发现，睡眠剥夺的大鼠，会出现脑干多部位神经元的凋亡。因此有人推测，睡眠不佳、熬夜、值夜班可能导致帕金森病的原因之一。 帕金森病症状也可以直接导致睡眠障碍 睡眠障碍也是帕金森病非运动症状的一种。大部分帕金森病患者都会有睡眠困扰，感受过“晚上睡不着，白天醒不了”的痛苦。有的患者因为肌肉酸痛睡不着，睡眠时间短；有的患者因为不宁腿，必须不停的起来走动或者活动腿；有的患者因为多尿，每晚起来七八趟；有的患者感觉浑身僵硬，躺下连喘气都困难，难以入睡；有的患者一旦中间睡醒，抖起来就睡不着……。总之帕金森病总能有办法让患者入睡困难。然后就陷入晚上睡不着、白天睡不醒的昼夜颠倒状态，导致生物钟进一步紊乱。睡眠障碍-帕金森病进入恶性循环模式。 良好的睡眠可以改善帕金森病症状 有的帕金森病患者在睡眠苏醒后能获得良好的身体状态，在晨起还没有服用抗帕金森病药物前，有一段时间行动自如、似乎帕金森病暂时好转了。帕金森病专家称这种现象为“睡眠获益”。国外研究发现大约33%-55%的帕金森病患者有“睡眠获益”，睡眠获益的帕金森病患者服用左旋多巴剂量较少，夜间睡眠时间较长、睡眠质量高。不仅是夜间睡眠，白天小睡后也会对睡眠有好处。国外学者发现25%的帕金森病患者在午睡后症状有所改善。 良好的睡眠质量是“睡眠获益”的前提和基础，但是大约60%-90%的帕金森病患者有睡眠障碍，影响了“睡眠获益”。帕金森病患者常见睡眠障碍包括：入睡困难、早醒、睡眠碎片化、睡眠中不自主运动等。这些睡眠障碍导致帕金森病患者晨起后肢体僵硬、运动迟缓，出现“晨僵”现象。提高睡眠质量，将有望增强“睡眠获益”效应，改善帕金森病患者的白天症状。 如何知道自己的睡眠质量，然后打断恶性循环呢？ 睡眠障碍的原因非常多，可以单独出现，也可以互相重叠，因此光知道自己睡眠差是不够的的，还需要知道为什么差，而后才能有针对新的治疗。帕金森病睡眠量表（PDSS）是针对帕金森病患者睡眠问题设计的量表，有15项相关问题组成，主要针对PD患者总体睡眠质量、失眠、睡眠中断、运动症状、恶梦、幻觉等问题进行评分，可较为全面地评估帕金森病患者所特有的睡眠障碍，其重复性良好，有较高的可信度和灵敏度在国内外帕金森病患者中得到证实。有助于患者长期自我管理睡眠质量，及时就医避免陷入睡眠障碍-帕金森病的恶性循环。 常见睡眠障碍的解决方法 1、培养良好睡眠习惯，尽量创造舒适的睡眠环境和宽松的睡时时间；睡前避免吸烟、油腻食品、含酒精或咖啡因的饮品。并为运动过缓和肌肉僵硬的患者提供方便上下床的的设施。 2、调整影响睡眠的帕金森病药物，如司来吉兰、金刚烷胺，避免在睡前服用。 3、如果是焦虑、抑郁等精神疾患导致的睡眠障碍可以适当的给予抗抑郁药物治疗。 4、如果睡眠时间难以维持，则可以在医生指导下服用镇静催眠药物,帮助患者改善睡眠。 5、如果是不宁腿综合征或是周期性的肢体运动症导致的睡眠障碍,睡前2小时可服用多巴胺受体激动剂,可能会有一定疗效。
胡小吾 2021-12-05阅读量9171
病请描述：帕金森病患者饮食与普通人的有许多相同的基本原则，但还需要根据自身病情对饮食作适当调整。建议帕金森病患者采用以下的饮食原则：食物多样，愉快进餐一天的饮食中食物应多种多样，包含谷类、蔬菜瓜果类、奶类或豆类、肉类等。多样化食物能满足身体对各种营养的需要，也使饮食本身富于乐趣。在轻松的环境和气氛中愉快进餐，让饮食作为一种生活享受。多吃谷类和蔬菜瓜果通常每天吃300～500克的谷类食物，如米、面、杂粮等。从谷类中主要能得到碳水化合物、蛋白质、膳食纤维和维生素B等营养，并能获取身体所需的能量。碳水化合物通常不影响左旋多巴的药效。每天大约吃蔬300克的蔬菜或瓜类，1～2只中等大小的水果。从中获得维生素A、B、C、多种矿物质和膳食纤维。经常适量吃奶类和豆类奶类含丰富的钙质。钙是骨胳构成的重要元素，因此对于容易发生骨质疏和骨折的老年帕金森氏病患者来说，每天喝1杯牛奶或酸奶是补充身体钙质的极好方法。但是由于牛奶中的蛋白质成分可能对左旋多巴药物疗效有一定的影响作用，为了避免影响白天的用药效果，建议喝牛奶安排在晚上睡前。另外，吃豆腐、豆腐干等豆制品也可以补充钙。据研究报导，蚕豆(尤其是蚕豆荚)中含天然的左旋多巴，在帕金森氏病患者的饮食中加入蚕豆，能使患者体内左旋多巴和甲基多巴肼复合药物 (如息宁 )的释放时间从通常的2小时延长至5小时。蚕豆的这种功能可能对帕金森病的治疗有所帮助，但仍需作进一步的实验证明。限量吃肉类由于食物蛋白质中一些氨基酸成分会影响左旋多巴药物进入脑部起作用，因此需限制蛋白质的摄入。每天摄入大约50克的肉类，选择精瘦的畜肉、禽肉或鱼肉。1只鸡蛋所含的蛋白质相当于25克精瘦肉类。肉类食物可以分配在早、晚或午、晚餐中，但是对于一些患者，为了使白天的药效更佳，也可以尝试一天中只在晚餐安排蛋白质丰富食物。尽量不吃肥肉、荤油和动物内脏用植物油烹调食物。不吃肥肉、荤油和动物内脏，有助于防止由于饱和脂肪和胆固醇摄入过多给身体带来的不良影响。饮食中过高的脂肪也会延迟左旋多巴药物的吸收，影响药效。每天喝6至8杯水及饮品水是最佳的饮品。摄入充足的水分对身体的新陈代谢有利。充足的水分能使身体排出较多的尿量，减少膀胱和尿道细菌感染的机会。充足的水分也能使粪便软化、易排，防止便秘的发生。由于饮水不足和用药上的原因，有的患者会出现口干、口渴、眼干的症状，可以尝试每天比前一天多喝半杯水的方法，逐渐增加饮水量至每天6-8杯。服药半小时后进餐通常服用左旋多巴药物半小时后才进餐，以便药物能更好地吸收。但是对于初服左旋多巴药患者，可能服药后会出现恶心症状，因此可以在服药的同时吃一些低蛋白质的食物如饼干、水果或果汁等，喝姜汁也有缓解恶心、呕吐的效果。另外有的患者服药后会不自主运动症状加重，可以进餐时服药，通过延缓药物吸收减轻症状。饮食治疗个体化由于患者的病情、身体耐受以及用药情况等方面各有不同，因此饮食治疗需要个体化，并随情况的改变作相应的调整。如患者同时患有其它疾病，还要兼顾这些疾病的特殊饮食要求。
胡小吾 2021-11-28阅读量9050
病请描述：睡眠障碍与帕金森病伴生睡眠障碍和帕金森病，就像一对酒鬼，不仅自己烂醉如泥，还会把另一个也拖下水，然后陷入恶性循环。那么到底是睡眠障碍在前，还是帕金森病在前，还真难说清楚。睡眠障碍可以先于帕金森病十几年前就存在很多患者在出现帕金森病运动症状之前的几年，甚至十几年，就会出现快动眼期睡眠障碍（RBD）。表现为逼真而恐怖的梦境，大喊大叫，手打脚踢，跌落床下，弄伤伴侣等。患者第二天经常感觉非常疲劳，感觉没休息够。睡眠障碍可能是引起帕金森病的原因之一中脑（脑干的一部分）的黑质多巴胺能神经元的凋亡是帕金森病患者运动症状的主要病理部位之一，其实脑干的其他核团的神经凋亡，也参与导致了帕金森病的多种症状，比如蓝斑（去甲肾上腺素能神经元）、脚桥核（胆碱能神经元）的凋亡，同样非常重要。睡眠是人脑休息的方式，有自我调节和修复的功能。既往在大鼠身上的研究发现，睡眠剥夺的大鼠，会出现脑干多部位神经元的凋亡。因此有人推测，睡眠不佳、熬夜、值夜班可能导致帕金森病的原因之一。帕金森病症状也可以直接导致睡眠障碍睡眠障碍也是帕金森病非运动症状的一种。大部分帕金森病患者都会有睡眠困扰，感受过“晚上睡不着，白天醒不了”的痛苦。有的患者因为肌肉酸痛睡不着，睡眠时间短；有的患者因为不宁腿，必须不停的起来走动或者活动腿；有的患者因为多尿，每晚起来七八趟；有的患者感觉浑身僵硬，躺下连喘气都困难，难以入睡；有的患者一旦中间睡醒，抖起来就睡不着……。总之帕金森病总能有办法让患者入睡困难。然后就陷入晚上睡不着、白天睡不醒的昼夜颠倒状态，导致生物钟进一步紊乱。睡眠障碍-帕金森病进入恶性循环模式。良好的睡眠可以改善帕金森病症状有的帕金森病患者在睡眠苏醒后能获得良好的身体状态，在晨起还没有服用抗帕金森病药物前，有一段时间行动自如、似乎帕金森病暂时好转了。帕金森病专家称这种现象为“睡眠获益”。国外研究发现大约33%-55%的帕金森病患者有“睡眠获益”，睡眠获益的帕金森病患者服用左旋多巴剂量较少，夜间睡眠时间较长、睡眠质量高。不仅是夜间睡眠，白天小睡后也会对睡眠有好处。国外学者发现25%的帕金森病患者在午睡后症状有所改善。良好的睡眠质量是“睡眠获益”的前提和基础，但是大约60%-90%的帕金森病患者有睡眠障碍，影响了“睡眠获益”。帕金森病患者常见睡眠障碍包括：入睡困难、早醒、睡眠碎片化、睡眠中不自主运动等。这些睡眠障碍导致帕金森病患者晨起后肢体僵硬、运动迟缓，出现“晨僵”现象。提高睡眠质量，将有望增强“睡眠获益”效应，改善帕金森病患者的白天症状。如何知道自己的睡眠质量，然后打断恶性循环呢？睡眠障碍的原因非常多，可以单独出现，也可以互相重叠，因此光知道自己睡眠差是不够的的，还需要知道为什么差，而后才能有针对新的治疗。帕金森病睡眠量表（PDSS）是针对帕金森病患者睡眠问题设计的量表，有15项相关问题组成，主要针对PD患者总体睡眠质量、失眠、睡眠中断、运动症状、恶梦、幻觉等问题进行评分，可较为全面地评估帕金森病患者所特有的睡眠障碍，其重复性良好，有较高的可信度和灵敏度在国内外帕金森病患者中得到证实。有助于患者长期自我管理睡眠质量，及时就医避免陷入睡眠障碍-帕金森病的恶性循环。常见睡眠障碍的解决方法1、培养良好睡眠习惯，尽量创造舒适的睡眠环境和宽松的睡时时间；睡前避免吸烟、油腻食品、含酒精或咖啡因的饮品。并为运动过缓和肌肉僵硬的患者提供方便上下床的的设施。2、调整影响睡眠的帕金森病药物，如司来吉兰、金刚烷胺，避免在睡前服用。3、如果是焦虑、抑郁等精神疾患导致的睡眠障碍可以适当的给予抗抑郁药物治疗。4、如果睡眠时间难以维持，则可以在医生指导下服用镇静催眠药物,帮助患者改善睡眠。5、如果是不宁腿综合征或是周期性的肢体运动症导致的睡眠障碍,睡前2小时可服用多巴胺受体激动剂,可能会有一定疗效。
胡小吾 2021-11-28阅读量9156
病请描述： 遗传性舞蹈病（hereditary chorea），亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病或慢性进行性舞蹈病，1872 年George Huntington 首次对该病进行了全面系统的描述并指出其具有遗传性，遂又称为亨廷顿病（Huntington disease,HD）。该病为常染色体单基因显性遗传，定位于4号染色体短壁的IT15基因上编码谷氨酸的CAG三核重复序列异常扩增引起的进行性神经变性疾病。患者主要表现为进行性加重的运动、认知和精神障碍。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式：亨廷顿病属常染色体单基因显性遗传，其致病基因IT15（又称HTT 基因）位于染色体4p16.3，外显率100%，受累个体后代50%发病，偶见散发病率，男女无显著差异。该病在欧洲人群中的患病率约为5~7 /10 万。 CT 或MRI 检查，其特征性表现为基底节及皮层脑萎缩。 发病机制及临床表现： 本病发病年龄可见于25 ～50 岁，通常在30~40岁之间，本病病程呈进行性缓慢进展，发病后平均生存15~20年，死亡原因常以心力衰竭、呼吸困难、肺炎等并发症所致 亨廷顿舞蹈病主要侵犯基底节和大脑皮质，以尾状核、豆状核为主，也常累及大脑皮层的额叶和颞叶。患者脑部病理变化为基底节与大脑皮质的变性、萎缩。基底节的萎缩以其中的尾核及壳核最明显，大脑皮质的萎缩以额叶最明显。脑部变性区伴有神经胶质增生。造成舞蹈样运动、认知障碍、精神异常。 该病首发症状常可见面部抽搐，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制，从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作，逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症。语言、吞咽功能日渐受损。情绪变得压抑，痴呆多在不自主动作出现数年后发生。 运动障碍症状： 1.舞蹈症：常以手足活动笨拙、持物易于失手、面部不能安宁、坐立不安起病。逐渐发展波及肢体多关节乃至全身。以近端关节和躯干部为重，以致行走时出现较为明显的臂和腿部异常运动，呈现特征性欢快，顿跃状步态。 2.肌张力障碍：随病情进行性发展，舞蹈样不自主运动逐渐减少、代之以缓慢进展的肌肉僵直、肌张力障碍、动作缓慢、姿位不稳，多数患者尚有眼运动异常与吞咽困难，以及手足徐动、口舌部运动障碍。 认知与精神症状： 主要涉及情绪、思维及精神障碍。认知功能减退，可有情绪激动、记忆力下降、强迫症、严重者可导致自杀，晚期时可出现痴呆。此外还可有人格和行为异常、睡眠和性功能障碍，人格改变可出现在认知和运动症状出现前数年。 诊断方法及标准：影像学检查： 头颅CT可显示尾状核变性，脑室扩大，但早期多正常。头MRI可显示尾状核萎缩，T2像壳核高信号。PET结合18-F脱氧葡萄糖显像可检查出尾状核、壳核代谢明显减退，并先于CT和MRI所见。 基因检测：亨廷顿病为具有完全外显的常染色体单基因显性遗传特点，因此基因诊断可以为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。针对IT15基因CAG三核苷酸重复序列检测，对确诊以及产前诊断有很大意义。 中国神经精神疾病诊断标准（第三版）亨廷顿病亨廷顿病系常染色体单基因显性遗传病，常在20~30岁出现舞蹈样运动。早期以额叶功能紊乱为主，到晚期记忆仍可相对完整，只能损害只是本病症状之一。部分病例早期表现为抑郁、焦虑或明显偏执的人格改变。病程进展缓慢，常在10~15年内死亡。根据舞蹈样运动、只能损害及亨廷顿家族史可做诊断。1. 符合脑变性疾病所致精神障碍的诊断标准。2. 皮质下功能常先受损，如以思维迟缓、运动迟缓，或以淡漠、抑郁的人格改变为特征。3. 不自主舞蹈样动作，可伴有僵硬或椎体束性痉挛。4. 父母或兄弟姐妹中有亨廷顿病，或提示有本病家族史。5. 疾病进展缓慢，常在10~15年内死亡。6. 排除其他舞蹈性运动障碍、皮克病或克-雅病。 治疗： 目前尚无根治性治疗方法，主要从临床症状的三方面给予对症治疗。控制不自主运动药物有丁苯喹嗪、氟哌啶醇等，抗精神异常药物有帕罗西汀、舍曲林、氟西汀等，改善认知功能药物有盐酸美金刚、盐酸多柰哌齐及心理疗法加以干预等。 亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段，主要方法有：诱导突变基因沉默、减少mHtt 蛋白表达；加强mHtt蛋白清除；导入神经营养因子基因、抑制神经元死亡；诱导神经干细胞分化，补偿神经元缺失；以及纠正由mHtt 蛋白导致的细胞基因转录异常、钙信号传导异常和线粒体代谢紊乱。动物实验业已证实上述方法可减轻亨廷顿病引起的神经元病理变化和动物运动障碍。
张宁 2018-11-26阅读量9517
病请描述：A型肉毒毒素局部注射治疗Meige综合征26例分析姚前，张绮婷，赵颖，王硕，刘建仁上海交通大学医学院附属第九人民医院神经内科刘建仁上海第九人民医院 神经内科 Meige综合征是一种局灶性肌张力障碍疾病，由法国神经病学家Henri Meige于1910年首次报道，目前认为该综合征表现为双侧眼睑痉挛伴有口周、下颌以并可伴有颈部肌肉的不自主运动，偶也可累及颈部、上肢和躯干[1][2]。临床上治疗该病多以口服用药、局部封闭、针灸理疗为主，但疗效不甚理想。我科主要采用A型肉毒毒素注射治疗，A型肉毒毒素(Botulinum Toxin，BTX A)是一种嗜神经外毒素，局部注射后迅速作用于外周神经末梢神经肌肉接头处突触前膜，使钙通道介导的乙酰胆碱释放量减少，从而使肌肉松驰、麻痹，缓解眼睑及面肌痉挛，目前较多文献报道A型肉毒毒素针局部注射面肌痉挛取得显著疗效且安全性较高[3-5].本院自2014年以来，应用A型肉毒毒素治疗Meige综合征患者26例，获得满意疗效，现报道如下：1、1研究对象本文收录了自2014年7月以来第九人民医院神经内科收治的面肌痉挛患者共26例，男 6例，女20例，年龄18～69岁（62.50±7.65岁），病程1个月～4年，其中8例未经治疗，7例曾注射A型肉毒素治疗，余11例均为药物、针灸治疗未能控制者。入组患者治疗前常规行头颅MRI（magnetic resonance imaging,核磁共振成像）和面神经MRTA(Magnetic resonance tomography cerebral vascular imaging，磁共振体层成像脑血管显影术)检查以明确面神经与周围血管关系，排除颅内肿瘤等恶性疾病，且排除癫痫、癔症、舞蹈病及手足徐动症所伴发的面部抽动、运动神经元病导致的面肌痉挛等。排除药物过敏史。所有患者知情并签署知情同意书。1、2治疗及随访BTX A(衡力，兰州生物制品研究所研制的冻干结晶毒素，100 U／支)[(97)卫药准字(兰)S201号]用0．9％氯化钠溶液4 ml稀释成25 U／ml，现配现用。用4号半针头多点注射。眼睑痉挛选择上下眼睑内中、外1／3距眼睑缘3～5 mm ，距外眦25px的颞侧眼轮匝肌及眉间各注射1点，每点注射0．1 ml(含A型肉毒毒素2．5 U)，眼睑处采用皮下注射，余部位采用肌肉注射，尽量注射在神经肌肉接头处，注射深度为0．1--0．5 cm，最多可深达肌层，不能只注射在皮下，也不能深达骨膜。Meige综合征患者伴有颈阔肌痉挛者可在痉挛部位选择1～2点注射，剂量2．5～5．0 U。注射点数为8～20点。注射前用酒精棉球清洁消毒，注射后用干棉球加压；注射结束后观察30 min，无特殊反应方可离院。要求患者于第1、4、12、24、36周后来院检查或者电话随访。1、3分级及疗效评价标准 按Cohenr[6] 的痉挛强度分级评价面肌痉挛。0级：无痉挛；I级：外部刺激引起瞬目增多；Ⅱ级：轻度。眼睑轻微颤动，无功能障碍；Ill级：中度，痉挛明显，有轻微功能障碍；IV级：重度，严重痉挛和功能障碍，影响工作，如行走困难，不能阅读，开车等。本院收治患者中治疗前痉挛强度为0-I级 0例，Ⅱ级11例，Ⅲ级17例，Ⅳ级17例。疗效标准：症状完全消失，劳累及精神刺激面肌无抽搐为临床治愈；痉挛程度减轻Ⅱ级为显效，痉挛强度减轻I~Ⅱ级为有效，痉挛强度减轻小于I级为无效。1、4 统计学方法采用SPSS 22.0统计软件进行分析，计量资料数符合正态分布者用均数±标准差（x±s)表示。 表一 BTXA治疗前后肌痉挛强度分级变化（例） 时间 0-I II级 III级 IV级 失访 表二 BTXA治疗前后疗效比较（例）2结果2、1疗效注射3月后对患者面肌痉挛强度及疗效进行评价，26例患者中，痉挛强度为0-I级有6例，II级 6例，III级2例，IV级0例，失访12例（表一）。治疗后临床治愈11例(15.3％)，显效15例(19.2％)，有效8例(15.3％)，总有效率49.8%（表二）。患者多在注射后2-7天起效，症状改善持续12～56周不等。经过19个月的随访，有4例患者复发，复发时间分别为注射后1月、5月、6月、7月及9月。其中2例重复注射仍有效。2、2 不良反应所有患者未出现全身肉毒毒素中毒反应，未见肌萎缩现象。共有5例患者出现不良反应，其中2例患者出现口角歪斜，鼻唇沟变浅，2例出现闭目不全，1例出现视物模糊，多于4-8周自行好转。2、3 面神经MRTA4例患者完成面神经MRTA检查，均显示面神经与周围血管走行邻近、关系密切，但未见血管卡压。（图一）图一、双侧面神经MRTA3讨论Meige综合征又称Brueghel综合征，即睑痉挛-口下颌部肌张力障碍，临床上分为①服睑痉挛型；②眼睑痉挛型合并口．下颌肌张力障碍型；③口一下颌部肌张力障碍型。其中②为完全型，①和③为不完全型。常表现为不自主双眼紧闭、皱眉、口角牵缩、张口噘嘴、缩唇、伸舌、扭舌、龇牙、咬牙等古怪多变的动作。痉挛常由讲活、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部可减轻，睡眠时消失。肌痉挛少数病例可波及颈、喉，咽呼吸、腹与躯干肌，从而表现为发音障碍、呼吸困难、斜颈等症状，还可以引起患者社会和心理功能障碍，影响正常社交、工作和生活[7][8]。本病多发于成年人，而我科发现一例首发时间为18岁患者。本病病因尚未完全明确，研究认为可能是大脑基底节损害，导致神经递质平衡失调所致[9][10]。临床上治疗面肌痉挛常给予口服镇静剂、抗癫痫药物、神经阻滞、中医针灸治疗，疗效多不理想，目前国内外也有使用脑深部电刺激治疗本病取得良好成果的报道[11][12]。A肉毒毒素是梭状芽孢杆菌属肉毒杆菌在厌氧环境中产生一种大分子蛋白的神经毒素，研究表明BTX-A通过对乙酰胆碱突触囊泡膜蛋白的裂解，阻断(抑制)神经肌肉接头乙酰胆碱的释放，从而引起肌肉松弛性麻痹，缓解肌肉痉挛[13]。近年来用于临床治疗面肌、眼睑痉挛及Meige综合征、痉挛性斜颈等肌张力障碍，避免了口服药物的低效和毒副作用和手术治疗的风险。由于该毒素一般不能透过血脑屏障，只选择作用于外周胆碱能神经末梢，故重复多次也未见严重中毒不良反应。本研究通过对26例面肌痉挛患者注射BTXA，总有效率49.8％，疗效持续12～56周不等，本科有效率较既往文献报道偏低主要考虑为样本容量过小，以及失访率较高[14][15]。注射后出现的口角歪斜、鼻唇沟不对称、闭目不全、上睑下垂等表现是药物直接作用导致肌肉无力或药物弥散作用所致，难以完全避免，后续注射中通过调整剂量和注射部位可以减轻。治疗时需注意了解患者的过敏和晕针史，并需备好抢救物品，注射后留院观察半小时；注射后要轻压2 rain，如患者有凝血异常，注射后延长局部按压时问，减少瘀斑及水肿发生；年老体弱患者，酌情减量，并根据局部肌肉丰满程度及面肌痉挛程度选择恰当的剂量；避免注射至骨膜或皮下。注射剂量应该个体化，对于痉挛严重、范围较大者，可考虑增加注射点，尽量不增加每点的注射剂量。综上所述，BTX A局部注射治疗Meige综合征疗效值得肯定，是一种简便易行、安全有效的治疗方法，可作为Meige综合征的主要治疗方法。4参考文献[1]Tolosa E., Kulisevsky J., Fahn S. Meige syndrome: Primary and secondary forms. Adv. Neurol 1988;50:509–515. [2]Ledoux MS. Meige Syndrome: What’s in a name[J]. Parkinsonism Relate Disord 2009, 15；483.[3]Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18(1):5–18.[4]Colosimo C, Suppa A, Fabbrini G, Bologna M, Berardelli A. Craniocervical dystonia: clinical and pathophysiological features. Eur J Neurol 2010 Jul;17(Suppl 1):15–21.[5]Simpson DM, Blitzer A, Brashear A, et al. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence based review): report of the therapeutics and technology assessment subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008;70(19):1699–1706.[6]Cohen D，Stem M B，et a1．Botulinum injection therapy for blepharospasm：a rewiew and report of 75 patients[J]．Clin Neuropharmaeol，1986，9(3)：415．[7]LP Rowland. Merrit's textbook of Neurology(9th). New York: 1995. 750 ~ 760.[8]Kowal L, Davies R, Kiely PM. Facial muscle spasms: an Australia study. Aust-N-Z-J-Ophthalmol, 1998, 26: 123.[9]John SE. Long-term results of idiopathic blepharospasm with botulinum toxin injections. Br J Ophthalmol, 1987, 71:664.[10]黄光，汤晓芙 肌张力障碍 国外医学神经病学神经外科学分册，1998, 25：257.[11] Ostrem JL, Marks WJ, Jr, Volz MM, Heath SL, Starr PA. Pallidal deep brain stimulation in patients with cranial-cervical dystonia (Meige syndrome) Mov Disord. 2007;22:1885–91. [12]胡小吾，周晓平，姜秀峰，等．脑深部刺激治疗帕金森病的并发症和不良反应分析(附63例报告)[J]．第二军医大学学报， 2005，26(3)：348．[13]Benecke R ,Clinical relevance of botulinum toxin immunogenicity.BioDrugs.2012.26(2):e1-9[14]汪健、高平峰、周发明等.A型肉毒毒素治疗Meige综合征的方法及效果分析.中国美容医学,2011,20(2):191-193.[15]庄伟华，彭玉，张其梅.A型肉毒毒素多点注射治疗面肌和眼肌痉挛的疗效及治疗前后F波变化.中国全科医学,2011,14(3):906-908.
刘建仁 2018-08-04阅读量9092
病请描述：肌张力障碍专病门诊介绍 出诊时间：每周三下午 出诊地点：神经内科门诊出诊医生：刘建仁主任医师 教授 博士生导师；潘辉主治；沈皛磊医师；张绮婷医师；陶晓晓医师 挂号方式：就诊当日挂号肌张力障碍专病门诊（限号）上海交通大学医学院附属第九人民医院神经内科刘建仁服务特色：上海交通大学医学院附属第九人民医院神经科在全国神经病学领域享有很高的声誉，在肌张力障碍的诊治方面具有丰富经验，并以局部注射A型肉毒毒素（BTX-A）治疗为特色。此项技术相比传统治疗方法毒副作用相对较少，费用相对较低，大部分患者可获持续3个月以上的改善，疗效持续12～56周不等，复发患者需重复注射。我院神经科自2013年以来，应用A型肉毒毒素治疗偏侧面肌、眼睑痉挛Meige综合征及痉挛性斜颈患者62例，总有效率75.6％，与诸多研究报道一致。此外，神经科还大力开展了肌张力障碍的临床观察和基础研究工作。为推广规范化的诊断和治疗，更好地为广大患者提供优质服务，我院特设肌张力障碍专病门诊。 诊治范围包括：眼睑痉挛、偏侧面肌痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈、扭转痉挛等。 谈起肌张力障碍，这个词您可能很陌生。但要是说起大街上有些人走路总是歪着脖子的，或是全身一扭一扭的，或是反复眨眼睛的，嘴巴一撅一撅的，那可并不少见。其实那些人中有些就可能是肌张力障碍。说白了，肌张力障碍就是表现为躯体全部或者某一部分反复的扭动而出现异常怪异的姿势。常见的表现有反复持续的眨眼，闭眼后不能睁开（我们称之为眼睑痉挛）；反复不自主的扭动脖子而导致脖子歪斜（痉挛性斜颈）；肢体或身体不自主的扭转（扭转痉挛）等等，有些患者还可以出现言语费力，吐字含糊，肢体颤抖等表现。其实，异常的肢体扭动和姿势会给患者带来极大的心理和生理的痛苦，有些患者随着疾病的发展会逐渐出现日常运动能力的丧失、功能性失明等表现。所以遇到这些情况要及时就医。现年28岁的王女士三月前的一天脖子突然歪向左边，不能正眼看人，为了缓解头部偏向左边的不适，以及与别人交流时的尴尬，王女士不得不借助左手的力量使偏向一边的头努力转向正面。而且年轻的王女士长相清秀，歪向一边的头让她非常自卑，感到无法正常工作和生活，于是丈夫带着爱美的王女士四处求医，针灸、按摩、吃药、做检查，花了不少钱，但仍然不见好转。病痛的折磨让王女士的脾气很坏，在自卑感趋使下她也不愿与亲戚朋友交流，整天关在家里跟丈夫“闹腾”。王女士原来有一个美满的家庭，夫妻俩也很是恩爱，他们的宝宝还不满一岁，然而自从王女士患病的这3月来，王女士的丈夫虽然能体谅妻子的痛苦，但有时也因妻子的“怪病”而感到不堪，小两口的关系急剧恶化。丈夫渐渐对她失去了信心，无法忍受她的折磨。今年一月，丈夫抱着最后一线希望带她来到上海第九人民医院神经内科就医，经刘建仁主任检查，确诊病人患的是肌张力障碍病中的痉挛性斜颈。排除器质性及精神类疾病后，经刘主任慎重考虑，决定采用肉毒素为其治疗肌张力障碍，经过一次注射治疗，目前王女士的歪脖子正了过来，生活质量得到很大的提高。肌张力障碍和帕金森病同属于运动障碍疾病范畴，是神经科常见的疾病。肌张力障碍是主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度持续收缩引起的肢体不自主运动和姿势异常为特征的锥体外系疾病。在运动和情绪激动时症状明显，休息或安静时减轻，睡眠中消失。由于长期表情或姿势怪异、生活质量下降，病人很容易产生自卑感甚至患上抑郁症。肌张力障碍是可以治疗的疾病。通过内科服药，局部注射A型肉毒毒素或是外科手术控制症状的发展，恢复日常运动能力。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射A型肉毒毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒毒素。药物或A型肉毒毒素无效的严重病例可考虑外科手术治疗。然而，口服用药作用轻微、短暂，加大剂量对局部症状虽有所改善，但会产生不能耐受的全身毒副作用。相应的手术治疗虽有肯定疗效，但常伴有不可逆转的神经损害，也有相当数量病例复发，而针灸并没有确切的疗效。目前A型肉毒毒素局部注射对大多数肌张力障碍患者是一种简便易行、安全有效的治疗方法，其有效率达70％～100％，尤其是对面肌痉挛、眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、喉肌张力障碍、痉挛性斜颈患者，肉毒杆菌毒素可作为首选药物，避免了口服药物的低效和毒副作用和手术治疗的风险。A型肉毒毒素通过对乙酰胆碱突触囊泡膜蛋白的裂解，阻断(抑制)神经肌肉接头乙酰胆碱的释放，从而引起肌肉松弛性麻痹，缓解肌肉痉挛。由于该毒素一般不能透过血脑屏障，只选择作用于外周胆碱能神经末梢，故重复多次也未见严重中毒不良反应。多数患者3~7天见效，维持时间约9~52周，部分复发患者需要在3~12个月之后再次注射，重复注射后疗效可能减退。不良反应包括注射局部疼痛、淤斑、血肿，小部分病人可能出现眼睑下垂，口角歪斜等副作用，严重者，可能会有全身无力，而这些表现是药物直接作用导致肌肉无力或药物弥散作用所致，难以完全避免，而持续时间通常是短暂的，后续注射中通过调整剂量和注射部位可以减轻不良反应获得满意疗效。 总之，肌张力障碍是一组较为复杂的临床症候群，临床上尚缺乏有效的根治手段。目前A型肉毒毒素局部注射对大多数肌张力障碍患者是一种简便易行、安全有效的治疗方法。
刘建仁 2018-08-04阅读量1.1万
病请描述： Meige综合征是一种局灶性肌张力障碍疾病，由法国神经病学家Henri Meige于1910年首次报道，目前认为该综合征表现为双侧眼睑痉挛伴有口周、下颌以并可伴有颈部肌肉的不自主运动，偶也可累及颈部、上肢和躯干[1][2]。临床上治疗该病多以口服用药、局部封闭、针灸理疗为主，但疗效不甚理想。我科主要采用A型肉毒毒素注射治疗，A型肉毒毒素(Botulinum Toxin，BTX A)是一种嗜神经外毒素，局部注射后迅速作用于外周神经末梢神经肌肉接头处突触前膜，使钙通道介导的乙酰胆碱释放量减少，从而使肌肉松驰、麻痹，缓解眼睑及面肌痉挛，目前较多文献报道A型肉毒毒素针局部注射面肌痉挛取得显著疗效且安全性较高[3-5].本院自2014年以来，应用A型肉毒毒素治疗Meige综合征患者26例，获得满意疗效，现报道如下： 1、1研究对象 本文收录了自2014年7月以来第九人民医院神经内科收治的面肌痉挛患者共26例，男 6例，女20例，年龄18～69岁（62.50±7.65岁），病程1个月～4年，其中8例未经治疗，7例曾注射A型肉毒素治疗，余11例均为药物、针灸治疗未能控制者。入组患者治疗前常规行头颅MRI（magnetic resonance imaging,核磁共振成像）和面神经MRTA(Magnetic resonance tomography cerebral vascular imaging，磁共振体层成像脑血管显影术)检查以明确面神经与周围血管关系，排除颅内肿瘤等恶性疾病，且排除癫痫、癔症、舞蹈病及手足徐动症所伴发的面部抽动、运动神经元病导致的面肌痉挛等。排除药物过敏史。所有患者知情并签署知情同意书。 1、2治疗及随访 BTX A(衡力，兰州生物制品研究所研制的冻干结晶毒素，100 U／支)[(97)卫药准字(兰) S201号]用0．9％氯化钠溶液4 ml稀释成25 U／ml，现配现用。用4号半针头多点注射。眼睑痉挛选择上下眼睑内中、外1／3距眼睑缘3～5 mm ，距外眦1cm的颞侧眼轮匝肌及眉间各注射1点，每点注射0．1 ml(含A型肉毒毒素2．5 U)，眼睑处采用皮下注射，余部位采用肌肉注射，尽量注射在神经肌肉接头处，注射深度为0．1--0．5 cm，最多可深达肌层，不能只注射在皮下，也不能深达骨膜。Meige综合征患者伴有颈阔肌痉挛者可在痉挛部位选择1～2点注射，剂量2．5～5．0 U。注射点数为8～20点。注射前用酒精棉球清洁消毒，注射后用干棉球加压；注射结束后观察30 min，无特殊反应方可离院。要求患者于第1、4、12、24、36周后来院检查或者电话随访。 1、3分级及疗效评价标准 按Cohenr[6] 的痉挛强度分级评价面肌痉挛。0级：无痉挛；I级：外部刺激引起瞬目增多；Ⅱ级：轻度。眼睑轻微颤动，无功能障碍；Ill级：中度，痉挛明显，有轻微功能障碍；IV级：重度，严重痉挛和功能障碍，影响工作，如行走困难，不能阅读，开车等。本院收治患者中治疗前痉挛强度为0-I级 0例，Ⅱ级11例，Ⅲ级17例，Ⅳ级17例。疗效标准：症状完全消失，劳累及精神刺激面肌无抽搐为临床治愈；痉挛程度减轻Ⅱ级为显效，痉挛强度减轻I~Ⅱ级为有效，痉挛强度减轻小于I级为无效。 1、4 统计学方法 采用SPSS 22.0统计软件进行分析，计量资料数符合正态分布者用均数±标准差（x±s)表 示。 2结果 2、1疗效 注射3月后对患者面肌痉挛强度及疗效进行评价，26例患者中，痉挛强度为0-I级有6例，II级 6例，III级2例，IV级0例，失访12例。治疗后临床治愈11例(15.3％)，显效15例(19.2％)，有效8例(15.3％)，总有效率49.8%。患者多在注射后2-7天起效，症状改善持续12～56周不等。经过19个月的随访，有4例患者复发，复发时间分别为注射后1月、5月、6月、7月及9月。其中2例重复注射仍有效。 2、2 不良反应 所有患者未出现全身肉毒毒素中毒反应，未见肌萎缩现象。共有5例患者出现不良反应，其中2例患者出现口角歪斜，鼻唇沟变浅，2例出现闭目不全，1例出现视物模糊，多于4-8周自行好转。 2、3 面神经MRTA 4例患者完成面神经MRTA检查，均显示面神经与周围血管走行邻近、关系密切，但未见血管卡压。 3讨论 Meige综合征又称Brueghel综合征，即睑痉挛-口下颌部肌张力障碍，临床上分为①服睑痉挛型；②眼睑痉挛型合并口．下颌肌张力障碍型；③口一下颌部肌张力障碍型。其中②为完全型，①和③为不完全型。常表现为不自主双眼紧闭、皱眉、口角牵缩、张口噘嘴、缩唇、伸舌、扭舌、龇牙、咬牙等古怪多变的动作。痉挛常由讲活、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部可减轻，睡眠时消失。肌痉挛少数病例可波及颈、喉，咽呼吸、腹与躯干肌，从而表现为发音障碍、呼吸困难、斜颈等症状，还可以引起患者社会和心理功能障碍，影响正常社交、工作和生活[7][8]。本病多发于成年人，而我科发现一例首发时间为18岁患者。本病病因尚未完全明确，研究认为可能是大脑基底节损害，导致神经递质平衡失调所致[9][10]。临床上治疗面肌痉挛常给予口服镇静剂、抗癫痫药物、神经阻滞、中医针灸治疗，疗效多不理想，目前国内外也有使用脑深部电刺激治疗本病取得良好成果的报道[11][12]。 A肉毒毒素是梭状芽孢杆菌属肉毒杆菌在厌氧环境中产生一种大分子蛋白的神经毒素，研究表明BTX-A通过对乙酰胆碱突触囊泡膜蛋白的裂解，阻断(抑制)神经肌肉接头乙酰胆碱的释放，从而引起肌肉松弛性麻痹，缓解肌肉痉挛[13]。近年来用于临床治疗面肌、眼睑痉挛及Meige综合征、痉挛性斜颈等肌张力障碍，避免了口服药物的低效和毒副作用和手术治疗的风险。由于该毒素一般不能透过血脑屏障，只选择作用于外周胆碱能神经末梢，故重复多次也未见严重中毒不良反应。 本研究通过对26例面肌痉挛患者注射BTXA，总有效率49.8％，疗效持续12～56周不等，本科有效率较既往文献报道偏低主要考虑为样本容量过小，以及失访率较高[14][15]。注射后出现的口角歪斜、鼻唇沟不对称、闭目不全、上睑下垂等表现是药物直接作用导致肌肉无力或药物弥散作用所致，难以完全避免，后续注射中通过调整剂量和注射部位可以减轻。 治疗时需注意了解患者的过敏和晕针史，并需备好抢救物品，注射后留院观察半小时；注射后要轻压2 rain，如患者有凝血异常，注射后延长局部按压时问，减少瘀斑及水肿发生；年老体弱患者，酌情减量，并根据局部肌肉丰满程度及面肌痉挛程度选择恰当的剂量；避免注射至骨膜或皮下。注射剂量应该个体化，对于痉挛严重、范围较大者，可考虑增加注射点，尽量不增加每点的注射剂量。 综上所述，BTX A局部注射治疗Meige综合征疗效值得肯定，是一种简便易行、安全有效的治疗方法，可作为Meige综合征的主要治疗方法。 4参考文献 [1]Tolosa E., Kulisevsky J., Fahn S. Meige syndrome: Primary and secondary forms. Adv. Neurol 1988;50:509–515. [2]Ledoux MS. Meige Syndrome: What’s in a name[J]. Parkinsonism Relate Disord 2009, 15；483. [3]Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol 2011;18(1):5–18. [4]Colosimo C, Suppa A, Fabbrini G, Bologna M, Berardelli A. Craniocervical dystonia: clinical and pathophysiological features. Eur J Neurol 2010 Jul;17(Suppl 1):15–21. [5]Simpson DM, Blitzer A, Brashear A, et al. Assessment: botulinum neurotoxin for the treatment of movement disorders (an evidence based review): report of the therapeutics and technology assessment subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 2008;70(19):1699–1706. [6]Cohen D，Stem M B，et a1．Botulinum injection therapy for blepharospasm：a rewiew and report of 75 patients[J]．Clin Neuropharmaeol，1986，9(3)：415． [7]LP Rowland. Merrit's textbook of Neurology(9th). New York: 1995. 750 ~ 760. [8]Kowal L, Davies R, Kiely PM. Facial muscle spasms: an Australia study. Aust-N-Z-J-Ophthalmol, 1998, 26: 123. [9]John SE. Long-term results of idiopathic blepharospasm with botulinum toxin injections. Br J Ophthalmol, 1987, 71:664. [10]黄光，汤晓芙 肌张力障碍 国外医学神经病学神经外科学分册，1998, 25：257. [11] Ostrem JL, Marks WJ, Jr, Volz MM, Heath SL, Starr PA. Pallidal deep brain stimulation in patients with cranial-cervical dystonia (Meige syndrome) Mov Disord. 2007;22:1885–91. [12]胡小吾，周晓平，姜秀峰，等．脑深部刺激治疗帕金森病的并发症和不良反应分析(附63例报告)[J]．第二军医大学学报， 2005，26(3)：348． [13]Benecke R ,Clinical relevance of botulinum toxin immunogenicity.BioDrugs.2012.26(2):e1-9 [14]汪健、高平峰、周发明等.A型肉毒毒素治疗Meige综合征的方法及效果分析.中国美容医学,2011,20(2):191-193. [15]庄伟华，彭玉，张其梅.A型肉毒毒素多点注射治疗面肌和眼肌痉挛的疗效及治疗前后F波变化.中国全科医学,2011,14(3):906-908.
刘建仁 2016-08-02阅读量6158