病请描述：“生活中，很多医生告诉我们，曾遇到过不少家属代表患者来看病的经历，这些患者由于身体或是其他种种无法亲自来面诊，便拜托家人前来问诊，那么遇到这样的情况，有什么需要注意的吗？ 话说在前头 Q：如果患者不能前往就诊，可以家属代替就诊吗？ A：原则上不建议，因为医生不能为患者检查肌张力，病理征等重要体征，会引起判断困难。确实有困难者，勉强代诊也可以，但会影响诊疗效果。 一旦家属前来代诊，有何注意事项呢？ 家属代诊需要带齐哪些资料？ 详细的病史（最好事先写好，按照时间顺序流水账就可以，主要包括有无震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍，有无嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等） 既往所有辅助检查资料，所有用药情况及药物反应情况 可以录像记录：如面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、尝试弯曲患者关节感受活动时阻力，起身、走直线、转身、写一行字，双上肢前举平伸（看震颤） 患者的就诊卡、医保卡等 是否要提供患者日常情况的记录？ 主要观察和记录哪些情况？ 需要提供，能更好的反映病情 主要观察和记录（可用表格） 每日用药的情况、种类、次数和剂量 每日主要症状表现，不但记录运动症状还要记录非运动症状，如记忆力变化、是否有幻觉、睡眠情况、低血压、有没有头晕、便秘、排尿异常、情绪异常等，并记录出现时间 观察服用药物后哪些症状改善、哪些无变化、有哪些不适，如运动障碍、震颤、平衡障碍是否有改善等，服药后多长时间起效，改善症状持续时间有多长；下次用药前是否出现运动增多、舞蹈样动作等 记录是否有跌倒 患者生活表现的视频是必须的吗？ 主要拍摄患者的哪些情况？ 最好有。 患者的面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、 安静休息或者双上肢前举平伸观察双手是否有震颤，伸舌记录是否有震颤 尝试活动患者关节感受活动时阻力，或嘱患者将双肘关节立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，双臂及腕部肌肉放松，拍摄视频 记录患者由坐位到起身、走直线、转身、单足站立等情况，写一行字记录 患者翻身、起床、进食、饮水、穿鞋袜或衣裤、解系鞋带或纽扣、洗脸、刷牙、交谈、写字
胡小吾 2022-01-06阅读量8702
病请描述： 生活中，很多医生告诉我们，曾遇到过不少家属代表患者来看病的经历，这些患者由于身体或是其他种种无法亲自来面诊，便拜托家人前来问诊，那么遇到这样的情况，有什么需要注意的吗？话说在前头Q：如果患者不能前往就诊，可以家属代替就诊吗？A：原则上不建议，因为医生不能为患者检查肌张力，病理征等重要体征，会引起判断困难。确实有困难者，勉强代诊也可以，但会影响诊疗效果。一旦家属前来代诊，有何注意事项呢？家属代诊需要带齐哪些资料？详细的病史（最好事先写好，按照时间顺序流水账就可以，主要包括有无震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍，有无嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等）既往所有辅助检查资料，所有用药情况及药物反应情况可以录像记录：如面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、尝试弯曲患者关节感受活动时阻力，起身、走直线、转身、写一行字，双上肢前举平伸（看震颤）患者的就诊卡、医保卡等是否要提供患者日常情况的记录？主要观察和记录哪些情况？需要提供，能更好的反映病情主要观察和记录（可用表格）每日用药的情况、种类、次数和剂量每日主要症状表现，不但记录运动症状还要记录非运动症状，如记忆力变化、是否有幻觉、睡眠情况、低血压、有没有头晕、便秘、排尿异常、情绪异常等，并记录出现时间观察服用药物后哪些症状改善、哪些无变化、有哪些不适，如运动障碍、震颤、平衡障碍是否有改善等，服药后多长时间起效，改善症状持续时间有多长；下次用药前是否出现运动增多、舞蹈样动作等记录是否有跌倒患者生活表现的视频是必须的吗？主要拍摄患者的哪些情况？最好有。患者的面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、安静休息或者双上肢前举平伸观察双手是否有震颤，伸舌记录是否有震颤尝试活动患者关节感受活动时阻力，或嘱患者将双肘关节立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，双臂及腕部肌肉放松，拍摄视频记录患者由坐位到起身、走直线、转身、单足站立等情况，写一行字记录患者翻身、起床、进食、饮水、穿鞋袜或衣裤、解系鞋带或纽扣、洗脸、刷牙、交谈、写字
胡小吾 2021-11-28阅读量8957
病请描述：一提“康复治疗”，大多数人就会在脑海里闪现一位高位截肢且身体残疾的病人，在康复师的指导和帮助下，进行肌力训练和行走功能锻炼的场景。事实上，出了罕见的脑卒中、脑外伤、高位颈脊髓病变或外伤等所致的功能障碍（如瘫痪、语言功能障碍、吞咽困难等）需要进行康复治疗外，作为一种主要累及运动系统的神经疾病——帕金森病，同样需要早期、联合、正规的康复治疗，以期达到改善功能障碍、维持日常生活活动能力、提高生活质量的目的。帕金森病，康复治疗很重要常常有病友抱怨“得了帕金森病后，手脚不听使唤了”，这正式存在功能障碍的表现。帕金森病常见的功能障碍包括：震颤（影响书写、持物和精细动作）、肌强直（关节酸痛限制活动范围）、运动功能障碍（易跌倒）、吞咽功能和语言障碍（流涎、吞咽困难、声音小）、自主神经系统功能障碍（便秘、尿频、尿急）等。这些功能障碍通常可显著影响患者的日常生活活动能力，并随病情的发展而日益加重，给病人和家属都带来很大的痛苦。虽然目前有许多方法可以缓解帕金森病的症状，包括药物治疗、外科治疗，但对于帕金森病的部分功能障碍仍然显得力不从心。研究显示，通过药物或外科治疗，按照治疗后症状改善的明显程度依次为：肌强直>震颤>语言及吞咽障碍>平衡障碍及姿势反射；并且药物或外科治疗还会带来继发性功能障碍（如长期服用左旋多巴引起的舞蹈症，外科手术后出现的构音障碍、行走不能等）。因此，单纯依靠药物或外科治疗帕金森病的所有问题既不可能，也不现实。这时就需要康复治疗的参与，即通过对帕金森病患者予以功能训练为主的多种有效综合手段，配合正在进行的药物或外科治疗，使之尽可能地保持独立的日常生活活动能力，提高生活质量。目前，服药后虽可改善三大运动性症状（震颤、肌强直、运动迟缓），但仍有姿势平衡障碍者；不能耐受药物治疗或药物治疗作用欠佳，后期出现并发症（长期卧床导致的肌肉挛缩、关节变形）的患者；外科治疗后出现并发症者（如构音障碍、行走不能等）都是需要进行康复治疗的对象。把握康复训练的目标和原则帕金森病患者在疾病早期即开始针对性的康复功能锻炼，将对患者生活质量的维持和提高起到重要而实际的作用。帕金森病的康复训练，核心是强调独立精神，以生活的自理自立为最终目的；病人家属的帮助应当是适可而止的，而决不是全部包办，尤其是早期、中期的患者，一定要力所能及地完成一些日常生活的任务。因此，帕金森病患者康复的长期目标是最大可能地完成日常生活活动。短期目标是：纠正步态、调节姿势。通过康复训练可使患者最大限度地保持直挺的姿势，避免出现或过早出现头部前倾、躯干俯屈的姿势；保持关节活动范围；防止出现指间关节伸直、手指内收、拇指对掌和出现“猿猴手”，保持关节的活动范围不受限；学会辅助用具的使用。当自身无法完成某些活动和任务时，在神经科医生和康复医师的建议下，学会合理使用日常生活的辅助工具十分重要，其中大多数辅助用具目前都可购买，少部分可以通过简单的手工改制完成，如患者可以将购买来的指甲剪固定在一块小木板上，当需要剪指甲时，可以放在桌面上，一手固定操作。此外，患者在训练时应该把握以下几个原则：一是选择时机。在患者觉得最放松、活动最自如的药效高峰期进行锻炼。二是穿着合理。锻炼时衣服要宽松、舒适，鞋子坚固、轻便。三是张弛有道。运动和休息相结合。根据病人具体情况制定康复内容，并及时调整，循序渐进。五是持之以恒。尽量独立完成并听从医生的知道。7种方法缓解功能障碍1.放松锻炼。 担心在公共场合所行动不便，动作缓慢，是帕金森病患者心理非常紧张的原因，放松和深呼吸锻炼有助于减轻这种感觉。在安静、灯光柔和的地方进行，穿着宽松，身体的姿势尽可能的舒服，闭上眼睛，随后开始深而缓慢地呼吸，并将注意力集中在呼吸上。经鼻吸气，腹部在吸气时鼓起，呼气时收紧，并想象着空气向上到达前额，经过头部和背部到达脚，连续做此锻炼5~15分钟可使全身肌肉松弛。2. 关节运动范围训练。 注意每个关节的活动都要到位，但也要避免过度的牵拉及出现疼痛，否则会产生反射性肌肉收缩，还会拉伤组织，形成疤痕，造成关节粘连使活动范围缩小。还要注意病人骨质酥松的可能，避免活动造成的骨折。对于已出现关节挛缩的病人要循序渐进，避免肌肉拉伤。3. 平衡训练。 由于帕金森病患者的姿势反射障碍，行走时快步前冲，遇障碍物或突然停步容易跌倒，因此须强调姿势反射、平衡、运动转移和旋转运动的训练。开始可以坐着锻炼，逐步过度到直立、无支持的体位。在训练中可以使用语言指令、音乐、拍手、镜子、地上做记号等手段辅助进行有节奏且相互交替的运动。如双足分开25~30厘米站立，向左右前后移动重心，并保持平衡；向前后左右跨步运动；躯干和骨盆左右旋转，并使上肢随之进行大的摆动，对平衡、缓解肌张力有较好作用；重复投扔和拣回物体；运动变换训练包括床上翻身、上下床、从坐到站、床到椅的转换等。4. 步态训练。 帕金森病患者明显的步态障碍表现为小碎步前冲，转弯困难。步行锻炼时，要求两眼向前看，身体站直，两上肢的协调摆动和下肢起步要合拍，第一步要大，如果第一步小很容易出现慌张步态，一旦出现立即停止行走，然后重新开始。足尖要尽量抬高，先足跟着地再足尖着地，跨步要尽量慢而大，两脚分开，两上肢在行走时要前后摆动，同时还进行转弯训练和跨越障碍物训练。转弯时要有较大的弧度，避免一只脚与另一只脚交叉。在步行锻炼时最好有其他人在场随时提醒和纠正异常的姿势，步行锻炼的关键要抬高脚尖和跨步要大。5. 选择针对性的理疗。 如面肌和颈部肌肉僵硬可用电刺激治疗仪和超声治疗。6. 辅助用具的训练。 对需要借助助行器或轮椅才能独立生活的患者来说，在康复治疗师的指导下进行正确的操作训练非常必要。如怎样进行正确的两点、或三点、或四点行走方法，怎样安全越过障碍物，怎样独立地操作轮椅等。7. 体力锻炼。 帕金森病患者病后耐力会出现不同程度的降低，从而影响运动。有规律地进行步行、自行车、游泳、或其他全身锻炼，能够增加心肺耐力，改善自我感觉，减少由于肢体失常而带来的各种功能残疾。康复训练需要亲情支撑帕金森病患者，一方面不要因为存在功能障碍而自暴自弃，完全放弃生活自理自立；另一方面，也不可以过度自理，任何事情都亲力亲为，漠视甚至排斥亲友的帮助和支持。对于家属来说，合理的做法应该是：1. 保持病人的独立性。 不要为了节省时间而代替病人完成所有生活事务，这会造成病人的依赖以及紧张心理，更不要因为病人从事生活事务出现“笨拙”或“迟缓”而催促或埋怨病人。2. 了解病情的波动性。 帕金森病患者由于药物的作用，活动能力在一天中往往有波动，药效减退时功能障碍较明显，家人要认识到病人有时需要帮助，但不是始终需要帮助的。总之，康复治疗决不是锦上添花，其作用甚至在某些方面是药物和外科治疗所无法替代的。帕金森病患者在疾病早期即开始针对性的康复功能锻炼，将对其生活质量的维持和提高起到重要而实际的作用。
胡小吾 2020-09-22阅读量9436
病请描述：“生活中，很多医生告诉我们，曾遇到过不少家属代表患者来看病的经历，这些患者由于身体或是其他种种无法亲自来面诊，便拜托家人前来问诊，那么遇到这样的情况，有什么需要注意的吗？ 话说在前头 Q：如果患者不能前往就诊，可以家属代替就诊吗？ A：原则上不建议，因为医生不能为患者检查肌张力，病理征等重要体征，会引起判断困难。确实有困难者，勉强代诊也可以，但会影响诊疗效果。 一旦家属前来代诊，有何注意事项呢？ 家属代诊需要带齐哪些资料？ 详细的病史（最好事先写好，按照时间顺序流水账就可以，主要包括有无震颤、肌强直、动作迟缓、姿势平衡障碍，有无嗅觉减退、便秘、睡眠行为异常和抑郁等） 既往所有辅助检查资料，所有用药情况及药物反应情况 可以录像记录：如面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、尝试弯曲患者关节感受活动时阻力，起身、走直线、转身、写一行字，双上肢前举平伸（看震颤） 患者的就诊卡、医保卡等 是否要提供患者日常情况的记录？ 主要观察和记录哪些情况？ 需要提供，能更好的反映病情 主要观察和记录（可用表格） 每日用药的情况、种类、次数和剂量 每日主要症状表现，不但记录运动症状还要记录非运动症状，如记忆力变化、是否有幻觉、睡眠情况、低血压、有没有头晕、便秘、排尿异常、情绪异常等，并记录出现时间 观察服用药物后哪些症状改善、哪些无变化、有哪些不适，如运动障碍、震颤、平衡障碍是否有改善等，服药后多长时间起效，改善症状持续时间有多长；下次用药前是否出现运动增多、舞蹈样动作等 记录是否有跌倒 患者生活表现的视频是必须的吗？ 主要拍摄患者的哪些情况？ 最好有。 患者的面部表情、头不动情况下眼睛向上、下注视、 安静休息或者双上肢前举平伸观察双手是否有震颤，伸舌记录是否有震颤 尝试活动患者关节感受活动时阻力，或嘱患者将双肘关节立于桌面上，使前臂和桌面呈垂直位置，双臂及腕部肌肉放松，拍摄视频 记录患者由坐位到起身、走直线、转身、单足站立等情况，写一行字记录 患者翻身、起床、进食、饮水、穿鞋袜或衣裤、解系鞋带或纽扣、洗脸、刷牙、交谈、写字
胡小吾 2020-08-23阅读量8951
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量5972